O Down sindromu

Prosječno jedno od 650 sve novorođene djece rađa se sa sindromom Down, kromosomskim poremećajem koji nastaje uslijed viška jednog kromosoma ili dijela kromosoma u jezgri svake stanice tijela. Taj poremećaj sprečava normalan fizički i mentalni razvoj djeteta. Sindrom Down uzrokuje pogrešno razvrstavanje kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica, tako da se u stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma. S obzirom da postoje tri kopije 21. kromosoma, regularni tip sindroma Down poznat je i kao "trisomija 21".

Osim klasične trisomije 21, postoje osobe sa sindromom Down koji imaju dvije različite vrste  stanica, jednu s normalnim brojem kromosoma, a drugu s 47 kromosoma, tzv. mozaicizam. Postoji i treći oblik, kada  se dio 21. kromosoma odvoji tijekom podjele stanica i "zakvači" za drugi kromosom, pa ne dolazi do promjene ukupnog broja kromosoma. Dakle, iako je ukupan broj kromosoma 46, prisutnost odvojenog dijela 21. kromosoma uzrokuje pojavu simptoma sindroma Down. To se naziva translokacija ili premještaj. Mozaicizam se javlja u samo jedan do dva posto slučajeva sindroma Down, a translokacija se javlja se u tri do četiri posto slučajeva.

Unatoč godinama istraživanja, razlog nastajanja ovakve pogrešne podjele stanica još uvijek je nepoznat. Oblik javljanja sindroma Down ne ovisi o vanjskim činiteljima, niti se na njega može utjecati. Poznato je da kod žena iznad 35 godina starosti postoji veća vjerojatnost (1 od 400 djece) da će roditi dijete sa sindromom Down. Rizik se s godinama povećava, do 40. godine života on iznosi 1:110, a do 45. godine života čak 1:35. Budući da se zbog današnjeg ritma života mladi parovi odlučuju imati djecu sve kasnije u životu, očekuje se povećanje broja slučajeva sindroma Down. No potrebno je reći da oko 80% djece sa sindromom Down imaju majke koje su mlađe od 35 godina.

Sindrom Down pogađa sve rasne skupine i može se javiti u bilo kojoj obitelji, bez obzira na zdravlje roditelja, ekonomsku situaciju ili način života. 

 Ivana Lesjak Možek, šk.pedagoginja

O Down sindromu

Prosječno jedno od 650 sve novorođene djece rađa se sa sindromom Down, kromosomskim poremećajem koji nastaje uslijed viška jednog kromosoma ili dijela kromosoma u jezgri svake stanice tijela. Taj poremećaj sprečava normalan fizički i mentalni razvoj djeteta. Sindrom Down uzrokuje pogrešno razvrstavanje kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica, tako da se u stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma. S obzirom da postoje tri kopije 21. kromosoma, regularni tip sindroma Down poznat je i kao "trisomija 21".

Osim klasične trisomije 21, postoje osobe sa sindromom Down koji imaju dvije različite vrste  stanica, jednu s normalnim brojem kromosoma, a drugu s 47 kromosoma, tzv. mozaicizam. Postoji i treći oblik, kada  se dio 21. kromosoma odvoji tijekom podjele stanica i "zakvači" za drugi kromosom, pa ne dolazi do promjene ukupnog broja kromosoma. Dakle, iako je ukupan broj kromosoma 46, prisutnost odvojenog dijela 21. kromosoma uzrokuje pojavu simptoma sindroma Down. To se naziva translokacija ili premještaj. Mozaicizam se javlja u samo jedan do dva posto slučajeva sindroma Down, a translokacija se javlja se u tri do četiri posto slučajeva.

Unatoč godinama istraživanja, razlog nastajanja ovakve pogrešne podjele stanica još uvijek je nepoznat. Oblik javljanja sindroma Down ne ovisi o vanjskim činiteljima, niti se na njega može utjecati. Poznato je da kod žena iznad 35 godina starosti postoji veća vjerojatnost (1 od 400 djece) da će roditi dijete sa sindromom Down. Rizik se s godinama povećava, do 40. godine života on iznosi 1:110, a do 45. godine života čak 1:35. Budući da se zbog današnjeg ritma života mladi parovi odlučuju imati djecu sve kasnije u životu, očekuje se povećanje broja slučajeva sindroma Down. No potrebno je reći da oko 80% djece sa sindromom Down imaju majke koje su mlađe od 35 godina.

Sindrom Down pogađa sve rasne skupine i može se javiti u bilo kojoj obitelji, bez obzira na zdravlje roditelja, ekonomsku situaciju ili način života. 

 Ivana Lesjak Možek, šk.pedagoginja